les
grandes
étapes
ELA est le premier financeur
de la recherche sur les leucodystrophies
Répartition des financements en fonction
des pays d’origine des chercheurs
Les grandes étapes
de la recherche

Mise en place

de l’appel
à projets
ELA

Essai de transfert de gènes dans des cellules de patients.
Manipulation in vitro de fibroblastes issus de patients atteints d’ALD (Cartier et al.)

Correction génétique de cellules de moelle osseuse.
Correction du gène responsable de l’ALD (Doerflinger et al.)

Vie de la fondation

Essai réussi de greffe chez le macaque.
Induction de la réparation de la myéline endommagée chez la souris par une greffe de cellules productrices de myéline chez le macaque. (Bachelin et al.)

Essai de thérapie génique chez la souris.
Injection d’un gène correcteur dans le cerveau de la souris MLD induisant une amélioration. (Sevin et al.)

Une première
mondiale : la thérapie génique pour combattre l’ALD.
Équipe du Pr. Patrick Aubourg (Cartier et al.)

Identification du gène POLR3A. Mise en évidence de la responsabilité de ce gène muté dans plusieurs leucodystrophies (Bernard et al.)

Thérapie génique ex vivo pour combattre la MLD.
Initiation d’un essai en Italie (Milan) chez 3 enfants MLD, mais sans symptôme de la maladie (Biffi et al.).
Thérapie génique in vivo pour combattre la MLD. Initiation d’un essai en France (Paris) chez 5 enfants MLD âgés de 6 mois à 5 ans (Aubourg et al.)

création
d’ELA
International.

Orientations des projets de recherche
134
19
14
27
84
11
4
Les publications
  • 293 articles revus par des experts ont été publiés
  • Recherche fondamentale : 199
  • Recherche clinique : 94
  • Répartition des travaux de recherche
    en fonction des types
    de leucodystrophies
    61
    30
    10
    73
    32
    24
    17
    12
    8
    26
    Évolution du nombre de publications
    au cours du temps